TOP-5: mutazioni e genetica


L’evoluzione si basa su quella che viene chiamata selezione differenziale, ossia la selezione di alcune particolari caratteristiche di un determinato organismo e che gli offrono un vantaggio su chi quelle caratteristiche non le ha. La comparsa (o scomparsa) di nuovi caratteri avviene generalmente attraverso un processo chiamato mutazione genetica.

Come in un manoscritto che viene copiato infinite volte a mano di volta in volta possono verificarsi degli errori di trascrizione, la stessa cosa avviene quando si copia il DNA delle cellule. A volte gli errori non influiscono sul risultato finale dell’organismo (mutazioni silenti), mentre altre volte possono manifestarsi in modo molto evidente.

Questi errori danno luogo anche a situazioni molto bizzarre, e in particolare a casi clinici davvero curiosi. Di seguito sono riportate alcune patologie legate più o meno direttamente a mutazioni genetiche.

 

Fibrodisplasia ossificante progressiva

Conosciuta anche come malattia di Münchmeyer o “stone man syndrome” (sindrome dell’uomo di pietra), è una malattia genetica molto rara e caratterizzata dalla presenza di focolai di ossificazione a livello del tessuto connettivo (tendini e legamenti) e del tessuto muscolare. Nel mondo sono riportati circa 700 casi conformati, e la malattia non presenta deviazioni di frequenza per razza, sesso o popolazione geografica.

scheletro fop

Scheletro di persona affetta da Fibrodisplasia ossificante progressiva (F.O.P.).

 

Orticaria acquagenica

Conosciuta anche come “allergia all’acqua”, è una forma particolare di orticaria, ossia una patologia dermatologica che interessa gli strati superficiali della pelle. Precisamente non è un’allergia vera e propria, perché non scatena una risposta istaminica (l’agente sul quale vanno a operare i farmaci antistaminici). Le cause non sono ancora perfettamente note, ma si tratta in ogni caso di una disfunzione di alcuni recettori nervosi sottocutanei.

orticaria urticaria pelle

Effetti sulla pelle dell’orticaria acquagenica.

 

Xeroderma pigmentoso

Lo xeroderma pigmentoso è una genodermatosi, ossia una malattia dermatologica di origine genetica e in forma ereditaria. La patologia, note anche come “vampire syndrome” (sindrome del vampiro) è caratterizzata da un’elevata fotosensibilità (sensibilità alla luce), predisponendo l’organismo allo sviluppo di tumori cutanei qualora esposto per troppo tempo alla luce.

 

Xeroderma pigmentoso vampiro luce

Un giovane ragazzo affetto da Xeroderma pigmentoso.

 

Sindrome della mano aliena

Questa patologia non è scatenata direttamente da una mutazione genetica, ma può manifestarsi come conseguenza di tumori cerebrali, a loro volta scatenati da errori di tipo genetico. Si manifesta come un raro disturbo neurologico in base al quale una mano (in genere la sinistra) sembra avere vita propria, non eseguendo ciò che dovrebbe fare. Spesso cerca di impedire le azioni della mano inalterata oppure movimenti del soggetto stesso. È anche conosciuta come  sindrome del Dr. Stranamore.

stranamore mano aliena

Peter Sellers, nei panni del Dr. Stranamore, manifesta uno degli attacchi della sindrome della mano aliena.

 

Ipertricosi

Con il termine ipertricosi si identifica un aumento della pelosità, senza zone di predilezione. La patologia può riguardare sia gli uomini che le donne, ma è poco riscontrata nelle etnie asiatica e nera, ed è poco comune nell’Europa del nord mentre è frequente nel bacino mediterraneo. In america è anche chiamata “Werewolf Syndrome” (sindrome del lupo mannaro) e non è da scartare l’ipotesi che dietro la nascita di questa creatura leggendaria ci possa essere anche un caso di ipertricosi. La patologia è scatenata da una disfunzione congenita di tipo ormonale, in modo particolare di ormoni quali il diidrotestosterone (DHT) e i glucocorticoidi.

pedro gonzales ipertricosi

Ritratto di Pedro Gonzales (1580 ), un nobile spagnolo appartenente alla corte di Enrico II di Francia.


 

 

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